APERT SENDROMU   Apert Sendromu Nedir ?   Apert Sendromu, genetik bir bozukluktur ve kafatası-organ anormallikleri grubu altında sınıflandırılmaktadır. Apert sendromu, ebeveynler tarafından çocuğa aktarılabilir veya yeni bir oluşum olabilir. Yaklaşık olarak her 160.000 ? 200.000 doğumda bir görülmektedir. Apert Sendromu, kafatasında, yüzde, el ve ayak parmaklarında kusurlu gelişimlerle karakterize edilir. Kafatası normal biçimde gelişememiş, yüz basık ve çökük görünümde, el ve ayak parmakları birbirine kaynamış biçimdedir. Normal bir çocukta kafatası bir çok parçadan oluşmakta ve her biri eşit biçimde gelişimini sağlayarak yetişkin kafatasına dönüşmektedir. Apert Sendromlu çocukta ise bunun tersine bu parçaların birbirine kaynama durumu ve gelişmemesi söz konusudur. Bu durum beynin büyümesi ile birlikte kafatası içinde artan basınca neden olmaktadır. Erken müdahalede basıncı azaltmak için kafatası kemiklerini birbirinden ayırma operasyonu yapılmaktadır. Bu erken müdahalede çocuğa normal bir yüz görünümü vermek için kafatası şekillendirilmesi de yapılmaktadır. El ve ayak parmaklarının bitişik oluşu ve kafatası problemleri Apert Sendromunu diğer benzer sendromlardan ayırmaktadır. Baş parmak bazen avuç içine kaynamış veya serbest olabilmektedir. Fonksiyonunu arttırmak için parmakları birbirinden ayırma operasyonu yapılmaktadır. Bazen 5 ayrı üniteye ayrılabilmekte veya ayrılamamaktadır. Bu şekil bozukluğunun derecesine bağlıdır. İdeal olarak Apert Sendromunun tedavisi doğumdan itibaren çocuğun ihtiyaçları belirlenerek yapılır. Bütün disiplinlerin eşlik ettiği işbirlikçi bir çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır. Bu ekip plastik cerrahlar, konuşma terapistleri, psikologlar, ortodontist ve öğretmenlerden oluşabilir. Takımın amacı çocuğun sahip olduğu bozukluğu gidermein en uygun çözümlerini bulmaktır. Araştırmacılara göre, yaşlı babaların çocuklarının bu az görülen kemik hastalığıyla doğma riski yüksek. Erkekler yaşlandıkça sperm hücrelerinin genetik yapısının bozulma riski artıyor. Böylece, babaların genetik bozuklukları çocuklarına iletilebiliyor. bu sendromda kemik bozukluğu nedeniyle bebekler kafataslarında yapı bozukluklarıyla ya da el ve ayak parmakları birleşik olarak dünyaya geliyor. Bu hastalık İngiltere?de doğan 70 bin çocuktan birinde görülüyor. Fakat yaşlı babaların çocuklarında görülme riski çok yüksek. FGFR2 adlı gendeki bozukluklar bu sendroma neden oluyor. Oxford Üniversitesi?nden araştırmacılar genlerdeki bozulmanın sık görülmediğini, fakat sperm üretiminde büyük etkileri olduğunu buldular. Sperm üreten hücreler yapan kök hücrede genetik değişiklikler olunca, çok hızlı bölünerek zamanla yumurtalıkta zarar görmüş genin kopyalarının çoğalmasına yol açıyor. Oxford Üniversitesi Weatherall Moleküler Tıp Enstitüsü’nden Andrew Wilkie, kırmızı hücreler çoğalarak genleri değişime uğramış spermler ürettiği için bu değişimin kanser etkisi yarattığını söyledi. (Alıntıdır.) (Erdi Kanbaş, Özel Eğitim Uzmanı-Aile Rehberi,soru-öneri ve görüşleriniz için, email;ekanbas@mynet.com.tr) web: www.ozelcocuk.tr.gg