RETT SENDROMU’NA DAİR
Rett sendromu beynin gelişimini etkileyen bir gelişim bozukluğudur. Neredeyse sadece kızlarda görülen bu bozukluk, otizm benzeri, ciddi semptomlar meydana getirir. Rett sendromunun bulunduğu bebeklerde yaşamlarının ilk altı ayları boyunca genellikle hiçbir belirti veya semptom görülmez. Öte yandan, 6 aylık ila 18 aylık yaşları arasında, konuşma ve el becerilerindeki ilerleme durur ve genellikle gerilemeye başlar.
Mutasyonlu bir genin neden olduğu Rett sendromu 23.000 doğumdan yaklaşık birinde meydana gelir. Bu mutasyonlu geni kalıtım yoluyla alan oğlanlar genellikle bebeklik döneminde sağ kalamaz. Rett sendromunun hiçbir çaresi yoktur, ancak terapi durumdan etkilenen bazı çocukların işlevsel motor ve iletişim becerilerini geliştirmelerine yardımcı olur.
Nedenleri
Rett sendromunun nedeni X kromozomundaki mutasyonlu bir gendir. Kızların vücutlarındaki her bir hücrede iki adet X kromozomu bulunur. Her bir hücrenin sadece bir adet işler gen kopyasına ihtiyacı olduğundan, her bir hücre iki adet X kromozomundan birini otomatik olarak devreden çıkarır. Rett Sendromunun şiddeti, bireye göre değişiklik gösterir ve mutasyonlu geni taşıyan X kromozomunu devreden çıkaran hücrelerin yüzdesi ile bağlantılı olduğu düşünülmektedir; mutasyonlu genin devreden çıkarıldığı hücrelerin sayısı ne kadar çoksa, Rett sendromunun semptomları da o kadar az şiddetli olacaktır.başkası tarafından yakılmayan bir odaya girememektedir.
Tarama ve Teşhis
Kan numunesinde yapılan genetik testler ile Rett sendromuna yol açan gen kusuru tespit edilebilir. Doktorlar bu pahalı kan testinin yapılmasını istemeden önce, genellikle teşhisi belirtilere ve semptomlara dayalı olarak koymaya çalışırlar.
Belirtiler ve Semptomlar
Rett sendromunun belirtileri ve semptomları, hastalığın evresine ve ciddiyetine bağlı olarak değişiklik gösterir. Hastalık yaygın olarak dört evreye ayrılır:
1. Evre
6 aylık ila 18 aylık dönem arasında başlayan Rett sendromunun ilk evresinde belirtiler ve semptomlar zor fark edilir ve kolaylıkla görmezden gelinir. Rett sendromunun bu aşamasında bebeklerde daha az göz teması görülebilir ve bebeklere olan ilgilerini kaybetmeye başlarlar. Aynı zamanda oturma ya da emeklemede de gecikmeler olabilir.
2. Evre
Rett sendromunun bulunduğu çocuklar 1 ila 4 yaşlarından itibaren başlayarak, konuşma ve ellerini bir amaca yönelik olarak kullanma yetilerini adım adım kaybederler. Tekrarlı, amaçsız el hareketleri (ovuşturma, yıkama, el çırpma veya vurma) bu evrede başlar. Rett sendromunun bulunduğu bazı kızlarda ya nefes tutma ya da aşırı derecede nefes alıp verme biçiminde düzensiz nefes alma görülür. Hastalar hiçbir neden yokken çığlık atabilir veya haykırabilir. Bir hareketi başlatmak onlar için çoğu zaman zordur. Başın gelişiminde yavaşlama bu evrede özellikle belirgindir.
3. Evre
Üçüncü evre, genellikle 2 ila 10 yaşları arasında başlayan ve yıllar boyunca sürebilen bir duraklama evresidir. Hareketlilik ile ilgili sorunlar devam ederken, davranışlarda iyileşme görülebilir. Bu evredeki kızların çoğunda daha az ağlama ve asabiyet görülür, dikkatlilik, dikkat aralığı ve vücut diliyle iletişim becerilerinde de ilerleme gösterebilirler. Rett sendromlu birçok kız yaşamlarının geri kalan kısmı boyunca III. evrede kalır.
4. Evre
Son evreye damgasını vuran özellik, hareketliliğin azalması, kas zayıflığı ve omurgada anormal bir kıvrıklık anlamına gelen skolyozdur. Öte yandan, bu evrede, kavrama, iletişim ve el becerileri genellikle daha fazla düşüş göstermez. Hatta, tekrarlı el hareketlerinde düşüş olabilir. Uykuda ani ölüm meydana gelebilse de, Rett sendromlu kadınların çoğu 40larına veya 50lerine kadar yaşarlar.
Başa Çıkma yöntemleri
Rett sendromu teşhisi için aşağıdaki ölçütlere uygunluk gereklidir:
-En az 6 aylık oluncaya dek görünüşte normal gelişim
-Doğumda baş çevresinin normal olması, ardından baş büyümesinde yavaşlama
-Ciddi biçimde zarar gören dil becerileri
-Tekrarlayan el hareketleri
-Gövdenin sallanması
-Parmak ucunda yürüme veya dengesiz, geniş adımlarla yürüme biçimi
Komplikasyonlar
Çoğu Rett sendromlu kız yemek yemenin fiziksel mekanikleri ile ilgili sıkıntı yaşar, o nedenle çoğu zaman kendi yaşlarındaki diğer çocuklara göre daha kısadırlar ve kiloları daha azdır. Bazı kızların gereken beslenme düzeyini korumak için midelerinin içine giren tüpler ile beslenmesi gerekir. Kabızlık şiddetli veya kronik bir sorun olabilir.
Diğer yaygın sorunlar arasında şunlar bulunur:
Sara
Kalp aritmiyaları
Kemik kırıkları
Skolyoz (omurgada anormal kıvrıklık)
-Rett sendromlu çocukların yemek yemek, yürümek ve tuvalete gitmek gibi çoğu günlük işte yardıma ihtiyacı olur. Bu sürekli bakım aileler için yorucu ve stresli olabilir. Zaman zaman sorunların altında ezilmiş gibi hissetmek doğaldır. Sorunlar hakkında konuşmak, stres hislerinin hafifletilmesinde işe yarayabilir. Yükünüzü hafifletmek için dışarıdan yardım ayarlayın.
-Rett sendromundan etkilenen birçok aile çocuklarına, çoğu zaman ebeveynlere mola verme şansı sunan, dışarıdan gelen bakıcıların yardımı ile evde bakmaktadır. Bazı aileler özellikle çocukları yetişkin olduğu zaman evde bakımı tercih etmektedir.
-Rett sendromunun bulunduğu her aile ve her çocuk farklıdır. Ancak aynı sorunlarla karşı karşıya olan başka aileler ile bağlantıya geçmek kendinizi daha az yalnız hissetmenize yardımcı olabilir.
(Kaynakça ; Milli Gazete, Kasım-2008)
(Öneri ve görüşleriniz için; Erdi Kanbaş, Özel Eğitim Uzmanı-Aile Rehberi , email: ekanbas@mynet.com.tr)
|
